L’atrofia muscolare bulbo-spinale (SBMA), anche nota come malattia di Kennedy, è una patologia neuromuscolare progressiva, dovuta a mutazione del gene che codifica per il recettore che nelle cellule lega gli androgeni (gli ormoni sessuali maschili, testosterone e diidrotestosterone). La malattia è legata al cromosoma X e per manifestarsi richiede la presenza di androgeni; per tale motivo solo i maschi si ammalano, mentre le donne sono portatrici del tutto sane o presentano solo una sintomatologia molto lieve. La malattia esordisce in età adulta ed è caratterizzata da debolezza muscolare che colpisce prevalentemente la muscolatura prossimale degli arti (cosce e braccia) e quella ad innervazione bulbare, potendo causare quindi un disturbo dell’articolazione della parola (disartria) e della deglutizione (disfagia). Vi possono essere inoltre segni e sintomi extra-neurologici di tipo endocrinologico come il diabete mellito e segni di insensibilità agli androgeni quali ginecomastia, ipogonadismo e ridotta fertilità. Il decorso della malattia è lentamente progressivo.
L’obiettivo principale di questo registro è quello di individuare e caratterizzare i soggetti con SBMA in Italia, attraverso una raccolta di informazioni cliniche e genetiche accurata e standardizzata per:
- studiare la storia naturale della malattia,
- validare nuove misure funzionali utili per il monitoraggio clinico dei pazienti,
- prepararsi alla sperimentazione clinica su questa patologia,
- costruire una rete di centri di riferimento italiani per la SBMA, collaborando a stretto contatto con il neonato Consorzio Europeo.
Registrazione
Possono iscriversi al Registro tutte le persone affette da atrofia muscolare bulbo-spinale (SBMA – detta anche malattia di Kennedy). Prima di registrarsi prendere visione del Consenso Informato e della Informativa sulla Privacy. E’ inoltre possibile visualizzare il contenuto delle schede di raccolta dei dati clinici e delle scale funzionali che verranno utilizzate (SBMA Minimal data Set, SBMA-FRS, AMAT, IIEF-5, IPSS). Queste schede sono state definite da un gruppo di lavoro internazionale e raccolgono accurate informazioni genetiche, cliniche, elettrofisiologiche e di laboratorio.
Per registrarsi:
- Creare il proprio account scegliendo un nome utente e una password. Si raccomanda di annotare e conservare con cura le proprie credenziali di accesso.
- Inserire i propri dati anagrafici e, a completamento della scheda di registrazione, selezionare il box di accettazione sia per il Consenso Informato che per la Privacy.
- Effettuare la scelta del centro medico di riferimento. Con questa operazione il soggetto interessato indica il medico specialista di riferimento che completerà le schede con i dati clinici.
- Visita medica. Il medico riceve comunicazione della scelta del paziente tramite una e-mail generata automaticamente e concorda con il paziente una visita medica durante la quale verranno raccolti i dati. Al momento della visita, il medico rivede con il paziente l’informativa per il consenso ed è disponibile per eventuali richieste di chiarimento sul registro. A questo punto viene fatto firmare e datare in originale il modulo di consenso che rimane quale documento valido ai fini legali per la completa adesione alle finalità del registro e per il mantenimento delle schede nel database. Le schede anagrafiche di soggetti che non effettuano la visita medica non sono valide per le finalità del registro ed entro un anno vengono eliminate.
Rete clinica per il Registro dei soggetti con SBMA
Fanno attualmente parte della rete clinica autorizzata all’inserimento dei dati per il Registro SBMA i seguenti centri:
- Centro Coordinatore: Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “C.Besta” – Milano
- Dr. Davide Pareyson – Malattie Neurodegenerative e Neurometaboliche Rare davide.pareyson@isituto-besta.it
Dr.ssa Caterina Mariotti – Dipartimento di Diagnostica e Tecnologia Applicata caterina.mariotti@istituto-besta.it
- Prof. Gianni Sorarù, Clinica Neurologica, Azienda Ospedaliera di Padova e Dipartimento di Neuroscienze, Università di Padova
gianni.soraru@unipd.it - Dr. Mario Sabatelli, Centro Clinico NEMO, Roma mario.sabatelli@centrocliniconemo.it
Centri satelliti
Poiché il Registro si pone l’obiettivo di costruire una rete capillare attraverso cui raggiungere quanti più possibili pazienti, esso si avvale della collaborazione di centri satelliti che contribuiscono al reclutamento dei pazienti. Può trovare la lista di questi centri nella mappa sotto riportata e nel documento raggiungibile a questo link, completo dei contatti di ciascun centro.
Sono state definite diverse modalità di collaborazione con questi centri in base alle rispettive richieste e possibilità. Per avere maggiori informazioni al riguardo può contattare direttamente il centro ai recapiti indicati oppure scrivere a: info-sbma@registronmd.it
Se il suo Centro/Neurologo di riferimento non compare tra quelli elencati, può fare una segnalazione inviandoci una mail sempre all’indirizzo info-sbma@registronmd.it