F.A.Q. – REGISTRO DEI PAZIENTI CON MALATTIE NEUROMUSCOLARI

Un Registro di Pazienti è un insieme di dati anagrafici, genetici e clinici di Pazienti affetti da una determinata patologia. Un Registro, che contiene in maniera ordinata e aggiornata i dati dei Pazienti, è utile sia per fini statistici sia per una migliore conoscenza della malattia. Può risultare utile anche per accelerare lo sviluppo di nuovi trattamenti. Infatti, affinché un nuovo trattamento possa essere approvato e reso quindi disponibile per tutti i Pazienti, è necessario dimostrarne l’efficacia e la sicurezza negli studi clinici sperimentali (trial clinici). Quando si pianifica un trial clinico è importante identificare e contattare tutti i Pazienti potenzialmente idonei. E’ molto utile quindi raccogliere e catalogare anche le informazioni cliniche di base dei Pazienti (ad esempio il difetto genetico o lo stato di malattia) in modo da renderle facilmente e rapidamente utilizzabili dai ricercatori. Per questo è nato il Registro italiano dei Pazienti con malattie neuromuscolari.

Il Registro italiano è collegato alle iniziative internazionali?
Il Registro italiano è nato come parte di un progetto europeo chiamato Treat-NMD (Treat Neuromuscular Disorders – Curare le malattie neuromuscolari). Questo progetto ha lo scopo di unire le energie dei principali Centri europei che si occupano di malattie neuromuscolari in un network al fine di ottimizzare le conoscenze e accelerare le terapie per le persone con malattie ereditarie neuromuscolari. Sebbene non vi sia ancora alcuna cura per molte di queste malattie, rilevanti progressi sono stati fatti negli ultimi anni verso nuove strategie terapeutiche. Molte di queste strategie hanno come oggetto specifici studi su difetti genetici, alcuni dei quali sono cosi rari che solo poche persone al mondo hanno il profilo adatto per una particolare sperimentazione clinica.
Treat-NMD coordina l’attività di un Registro globale che raccoglie, in forma de-identificata, i dati dei Pazienti inseriti nei registri nazionali e che ha come scopo principale quello di fare in modo che queste persone possano essere trovate e invitate a prendere parte a studi clinici in modo rapido ed efficiente. I dati raccolti nei registri possono anche aiutare i ricercatori a rispondere ad altre importanti domande su come queste malattie sono comuni in tutti i paesi del mondo. Questo è un modo utile per assicurare che le persone con patologie neuromuscolari siano aggiornate sulle ultime informazioni che potrebbero essere rilevanti per la loro malattia.
Il Registro globale è già operativo e ha già favorito l’inserimento di Pazienti di diversi paesi in sperimentazioni cliniche internazionali. L’accesso alle informazioni contenute nel Registro globale è regolato e autorizzato da una commissione di garanzia chiamata “Treat-NMD Global Database Oversight Committee”, secondo le direttive specificate nello statuto del Registro globale. Il Registro globale non ha, in alcun modo, accesso diretto ai dati sensibili dei Pazienti e non ha diretto contatto con loro, in quanto le richieste e le informazioni sono trattate solo dal Responsabile del Registro nazionale, che fa da tramite con i Pazienti ed il loro clinico di riferimento.
Il Registro italiano è stato collegato a Treat-NMD per quanto riguarda i dati delle persone con Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e con Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD). Questi registri tuttavia, ora sono stati chiusi in quanto non più rispondenti alle necessità attuali della ricerca, che necessita di dati molti più dettagliati raccolti dai clinici attraverso altre iniziative. I clinici che operano sul registro CMT, invece, lavorano in stretta collaborazione con la rete clinica internazionale dell'”Inherited Neuropathy Consortium”, con cui tuttavia non si condividono direttamente i dati del registro CMT italiano.

Chi può registrarsi?
Possono iscriversi al Registro i Pazienti con CMT, SLA o con una delle forme di distrofia o miopatia del registro distrofie e miopatie di età superiore o uguale a 18 anni. Nel caso di Pazienti minorenni o comunque in affidamento legale, l’iscrizione può essere fatta dai genitori o dal rappresentante legale (tutore, curatore, amministratore di sostegno), che dovranno dare il proprio consenso valido, nell’interesse del Paziente rappresentato.

Cosa devo fare per registrarmi?
L’iscrizione al Registro è assolutamente libera e gratuita. È’ possibile iscriversi on-line fornendo i dati personali e clinici richiesti (alcuni obbligatori, altri facoltativi). I codici di username e password generati dovranno essere utilizzati per ogni accesso successivo e modificati periodicamente. Prima di registrarsi è necessario leggere la modulistica di informazione e firmare il modulo consenso, che dovrà essere inviato anche in originale al Responsabile del trattamento dei dati.

Quali sono i dati da inserire?
Il Registro chiede di inserire alcuni dati personali (nome, cognome, luogo e data di nascita, residenza, ecc.) e specifici dati clinici. Questi ultimi si dividono in dati obbligatori, cioè indispensabili per validare la registrazione e dati facoltativi, cioè non necessari alla registrazione, ma comunque molto utili ai ricercatori e ai clinici per meglio caratterizzare clinicamente il Paziente.
Per alcune schede, es. SLA, questi dati sono inseribili anche dai Pazienti (o dalla persona di supporto indicata dal paziente stesso), che quindi possono compilare direttamente la scheda clinica. Nel caso degli altri registri, invece, i dati clinici richiesti sono piuttosto complessi e devono essere raccolti ed inseriti da uno specialista nel corso di una specifica visita neurologica.
In ogni caso, un dato importante da inserire è il nome del medico di riferimento regolare del Paziente il quale potrà essere contattato per il completamento, la validazione dei dati inseriti, e al quale verranno inviate informazioni specifiche, contemporaneamente al Paziente, ad esempio riguardo a nuove opportunità di studi clinici (cfr. domanda Chi devo inserire come medico di riferimento?).

Chi devo inserire come medico di riferimento?
Per medico di riferimento intendiamo il medico (in genere il neurologo, il neuropsichiatra infantile o il pediatra) che effettua abitualmente i controlli e che conserva tutte le informazioni cliniche ed i risultati degli esami. In genere è un medico di un centro specializzato in malattie neuromuscolari. Non vanno inseriti ad esempio i medici che effettuano solo i controlli cardiologici, pneumologici o ortopedici.
Se non si fa riferimento a nessun centro specializzato in malattie neuromuscolari, è possibile inserire i dati del medico di base, specificandolo nell’apposito campo.

Perché devo inserire anche i dati personali?
Il nome, il luogo e la data di nascita servono a identificare ogni Paziente in maniera univoca e a creare per ciascuno una scheda unica evitando omonimie. Questi dati consentiranno al Responsabile del Registro di contattare il Paziente che fosse interessato a ricevere informazioni riguardo alle sperimentazioni cliniche o ad altre attività correlate al Registro.

Come posso aggiornare i miei dati se questi cambiano?
In ogni momento è possibile accedere al sito del Registro e modificare i dati inseriti. Qualora i dati non fossero noti ad un primo accesso è possibile ricollegarsi alla pagina personale e completare la compilazione del questionario in seguito. Per garantire l’accuratezza e l’aggiornamento dei dati, ogni anno il Responsabile del Registro chiederà agli iscritti di adeguare i dati precedentemente inseriti alle attuali condizioni di salute. Sarà anche cura degli iscritti segnalare eventuali cambiamenti riguardanti la salute o i dati anagrafici (es. cambio di residenza o medico di riferimento).

Se non sono sicuro delle informazioni le devo scrivere lo stesso?
È importante che le informazioni fornite siano accurate e attendibili. Se ci sono dei dubbi consigliamo di contattare il medico di riferimento o l’Associazione di appartenenza prima di compilare il questionario. In ogni caso i dati inseriti saranno verificati dal Responsabile del Registro, direttamente o anche con l’ausilio di consulenti specialisti (in quest’ultimo caso, le informazioni saranno preliminarmente anonimizzate).

I miei dati saranno mantenuti riservati?
I dettagli personali (nome, indirizzo, ecc.) saranno conservati in maniera riservata nel Registro e a cura del Responsabile, secondo le leggi vigenti sulla protezione dei dati.
Nessun altro (parenti, datore di lavoro, compagnie assicurative, altri medici, ecc.) avrà accesso ai dati del Paziente, salvo diversa indicazione del Paziente stesso.
I ricercatori, le case farmaceutiche o altre terze parti che esprimessero interesse verso i dati dei Pazienti a scopo di ricerca, avranno accesso solo ai dati aggregati ma non a informazioni riconducibili al singolo Paziente. Prima di accedere a queste informazioni tutti devono comunque ottenere l’approvazione del Comitato Etico del Registro che valuterà le finalità e gli aspetti etici della ricerca.
I nomi dei Pazienti non compariranno in nessuna pubblicazione o ricerca basata sui dati del Registro.

Che vantaggi ci sono dalla registrazione?
Il Registro è di grande aiuto all’Associazione del Registro, ai medici e ai ricercatori per conoscere meglio le malattie neuromuscolari da un punto di vista epidemiologico e clinico e per avere informazioni affidabili ed aggiornate nella progettazione e nella realizzazione dei trial clinici.
Il Registro può essere utile direttamente al Paziente iscritto per diversi motivi. In particolare, gli può consentire di:

essere contattato per essere inserito in trial clinici nel caso di idoneità rispetto agli specifici criteri di inclusione dello studio
essere informato sulle novità scientifiche riguardo alla sua malattia
completare o verificare i propri dati genetici e clinici grazie alla supervisione del responsabile del Registro in collaborazione con i medici di riferimento
stimolare il medico di riferimento ad effettuare cure o controlli più adeguati rispetto alle linee guida disponibili sulla sua malattia

Non ci sono in alcun caso vantaggi economici dalla registrazione.

Una volta iscritto come farò a partecipare ai trial clinici?
Se il profilo clinico e genetico di un Paziente corrisponde ai criteri di inclusione di un trial clinico, i ricercatori del trial contatteranno il Responsabile del Registro affinché questi possa informarne direttamente il Paziente, i familiari/gli esecutori di tutela legale e il medico di riferimento. La decisione finale di partecipare oppure no al trial spetta comunque al Paziente che dovrà firmare un altro consenso informato specifico per il trial.

Se mi registro, parteciperò sicuramente agli studi clinici?
Sebbene uno degli obiettivi principali del Registro sia quello di facilitare il reclutamento dei Pazienti per i trial clinici, non vi sono garanzie che una volta registrato ogni Paziente possa essere inserito in un trial. L’inserimento in uno studio clinico (che può essere diagnostico o terapeutico) dipende infatti dalla compatibilità dei dati personali e clinici con i criteri d’inclusione specifici di ciascun protocollo. Questo potrebbe essere vero anche nel caso in cui un Paziente fosse inizialmente ritenuto idoneo e contattato per verificare le sue caratteristiche cliniche e la sua disponibilità a partecipare allo studio.

Non voglio partecipare ai trial clinici. Mi devo registrare lo stesso?
Confidiamo nel fatto che anche se un Paziente non voglia partecipare ai trial clinici, possa essere lo stesso interessato a registrarsi. Le informazioni inserite possono essere utili alla comunità scientifica e ad altri Pazienti per migliorare le cure.

È obbligatorio partecipare al Registro? Posso ritirarmi se cambio idea?
La partecipazione a questo progetto è assolutamente volontaria. Le leggi sulla protezione dei dati garantiscono l’accesso ai dati personali e la possibilità di modificarli o ritirarli in qualsiasi momento.

Chi devo contattare se ho delle domande?
Il Responsabile del Registro è disponibile a rispondere ad altre domande che il Paziente riterrà opportune.

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