Le amiloidosi sistemiche sono un gruppo di malattie causate dal deposito in vari tessuti di proteine anomale e si distinguono in ereditarie e acquisite. L’amiloidosi da mutazioni sul gene della transtiretina è la forma di amiloidosi ereditaria più frequente (polineuropatia amiloidosica familiare, hATTR o TTR-FAP). Il quadro clinico è generalmente dominato dal coinvolgimento del sistema nervoso periferico e del sistema nervoso vegetativo. Classicamente la neuropatia periferica esordisce con una sindrome del tunnel carpale spesso bilaterale e con parestesie agli arti inferiori. Nel tempo si osserva una difficoltà nell’esecuzione dei movimenti fini delle mani e l’insorgenza di dolori urenti alle estremità a cui si associa un progressivo deficit di forza che può condurre a difficoltà nella deambulazione. La neuropatia vegetativa è spesso concomitante e solitamente determina impotenza, importanti alterazioni della motilità intestinale che si manifestano con stipsi ostinata alternata a diarrea e ipotensione ortostatica. Quasi sempre alla neuropatia si associa una cardiomiopatia restrittiva gradualmente progressiva. Nel caso di alcune mutazioni i sintomi e i segni attribuibili al coinvolgimento cardiaco possono rappresentare il quadro di esordio della malattia e possono dominarne l’evoluzione.
Ad oggi il Tafamidis meglumine, è l’unico farmaco approvato per tale patologia, ma sono in corso studi sugli effetti di nuovi farmaci.
L’obiettivo principale di questo registro è quello di individuare e caratterizzare i soggetti con hATTR in Italia, attraverso una raccolta di informazioni cliniche e genetiche accurata e standardizzata per:
- studiare la storia naturale della malattia,
- validare nuove misure funzionali utili per il monitoraggio clinico dei pazienti,
- aiutare le future sperimentazioni cliniche,
- costruire una rete di centri di riferimento italiani per la hATTR
- stimolare la ricerca scientifica sulla malattia.
Registrazione
Possono iscriversi al Registro tutte le persone affette da polineuropatia amiloidosica familiare da mutazioni sul gene della transtiretina (hATTR). Prima di registrarsi è possibile prendere visione del Consenso Informato e della Informativa sulla Privacy. È inoltre possibile visualizzare il contenuto delle schede di raccolta dei dati clinici e delle scale funzionali che verranno utilizzate.
Per registrarsi:
- Creare il proprio account scegliendo un nome utente e una password. Si raccomanda di annotare e conservare con cura le proprie credenziali di accesso.
- Inserire i propri dati anagrafici e, a completamento della scheda di registrazione, selezionare il box di accettazione sia per il Consenso Informato che per la Privacy.
- Effettuare la scelta del centro medico di riferimento. Con questa operazione il soggetto interessato indica il medico specialista di riferimento che completerà le schede con i dati clinici.
- Visita medica. Il medico riceve comunicazione della scelta del paziente tramite una e-mail generata automaticamente e concorda con il paziente una visita medica durante la quale verranno raccolti i dati. Al momento della visita, il medico rivede con il paziente l’informativa per il consenso ed è disponibile per eventuali richieste di chiarimento sul registro. A questo punto viene fatto firmare e datare in originale il modulo di consenso che rimane quale documento valido ai fini legali per la completa adesione alle finalità del registro e per il mantenimento delle schede nel database. Le schede anagrafiche di soggetti che non effettuano la visita medica non sono valide per le finalità del registro ed entro un anno vengono eliminate.
Utilizzo dei dati
I dati del registro hATTR sono stati oggetto del seguente articolo scientifico pubblicato nel 2020 che ha coinvolto tutti i centri clinici partecipanti:
“Russo M, Obici L, Bartolomei I, et al. ATTRv amyloidosis Italian Registry: clinical and epidemiological data. Amyloid. 2020 Dec;27(4):259-265.“
Rete clinica per il Registro dei soggetti con hATTR
Fanno attualmente parte della rete clinica autorizzata all’inserimento dei dati per il Registro hATTR i seguenti centri:
- Messina – Centro Coordinatore, UOC di Neurologia e Malattie Neuromuscolari, AOU Policlinico. Responsabile scientifico nazionale Prof. Giuseppe Vita
- Pavia – IRCCS Fondazione Policlinico S. Matteo, responsabile Prof. Giampaolo Merlini
- Milano – IRCCS Istituto Carlo Besta, responsabile Dott. Davide Pareyson
- Genova – IRCCS AOU San Martino, responsabile Dott.ssa Marina Grandis
- Roma – Policlinico Agostino Gemelli , responsabile Dott. Mario Sabatelli
- Verona – Ospedale Policlinico G.B. Rossi di Verona, responsabile Prof. Gian Maria Fabrizi
- Napoli – AOU Federico II, responsabile Prof. Fiore Manganelli
- Napoli – AOU Università della Campania Luigi Vanvitelli, responsabile Prof. Simone Sampaolo
- Verbania – Istituto Auxologico Italiano, responsabile Prof. Alessandro Mauro
- Firenze – AOU Careggi, responsabile Prof. Federico Perfetto
- Bologna – AOU IRCCS Istituto Scienze neurologiche, responsabile Prof. Pietro Cortelli
- Bologna – Ospedale Sant’Orsola-Malpighi di Bologna, in via di definizione
- Ferrara – AOU Sant’Anna, responsabile Prof. Gianluca Campo
- Palermo – AOU Policlinico “F. Giaccone”, responsabile Prof. Filippo Brighina
MAGGIORI INFORMAZIONI
Per maggiori informazioni potete contattare l’indirizzo email info-hattr@registronmd.it.